【南方都市報】罕見的法布里病治療有了新突破 中山一院東院成功治療兩例
??? 2021年2月，先后兩名法布里病（Fabry病）患者在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)一科順利接受酶替代治療，這是該院第一次對法布里病患者使用國際先進(jìn)的酶替代療法。
??? 引進(jìn)酶替代治療，這種罕見病能治了
??? 法布里病（Fabry disease）是一種發(fā)病率約10萬分之一的X 連鎖遺傳性疾病，由于GLA基因突變導(dǎo)致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3) 及其衍生物脫乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人體各器官、組織，如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。
??? 患者主要表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚以及皮膚血管角質(zhì)瘤等。如無特效治療患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘。
??? 由于這個病罕見、臨床表現(xiàn)多樣、癥狀無特異性、臨床醫(yī)生認(rèn)識不足等原因，患者從首發(fā)癥狀出現(xiàn)到確診平均約延遲15年。患者常被誤診為慢性腎炎、血管炎、周圍神經(jīng)病、心肌病而輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求治。
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??? 此次接受治療的兩名患者，一名是30歲男性，肢端疼痛長達(dá)20年直至出現(xiàn)腎功能不全行腎穿檢查才被確診；另一名是18歲男性，足趾劇痛3年，直到最后從皮膚活檢中找到線索經(jīng)過基因檢測才確診。
??? 在眾多罕見病中，法布里病是少數(shù)有明確診療方法的疾病，酶替代治療可有效減少細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積，隨著該療法在我國的正式引進(jìn)，法布里病成為國內(nèi)為數(shù)不多的可防可治罕見病之一。
然而，罕見病患者在解決了診斷問題后，往往還面臨藥物可及性問題。法布里病酶替代治療極其昂貴，目前尚未納入常規(guī)醫(yī)保報銷。在中山一院院本部大力支持下，東院副院長、神經(jīng)一科主任、神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢中心首席專家黃海威教授努力爭取多渠道的社會保障資源，為患者提供有效的醫(yī)療援助，兩名患者均順利接受了酶替代治療，接下來將會繼續(xù)完成下一輪注射。另外，基因篩查陸續(xù)發(fā)現(xiàn)兩名患者家族中存在其他法布里病患者，但癥狀較輕。酶替代治療將為這些家族成員提供早期干預(yù)的機會，減少不可逆器官損傷的發(fā)生。
??? 用罕見病協(xié)作網(wǎng)造福更多罕見病患者
??? 黃海威教授表示，東院神經(jīng)一科將會全力完成患者的診療工作，并將借此開展針對法布里病等罕見病的篩查和診療項目，希望通過提高診療水平和藥物可及性保障，令更多罕見病患者得益。
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??? 黃海威教授介紹，中山一院是廣東省衛(wèi)健委指定的罕見病協(xié)作網(wǎng)牽頭單位。醫(yī)院神經(jīng)一科2019年成立神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢中心，與金域檢驗、華潤醫(yī)藥等強強聯(lián)手，率先在國內(nèi)創(chuàng)立神經(jīng)遺傳/罕見病一體化診療模式，為罕見病患者服務(wù)。咨詢中心現(xiàn)已從廣州輻射至華南地區(qū)，先后成立11個分中心，始終致力于罕見病的診療和服務(wù)工作。中心目前正在聯(lián)合多個單位共同發(fā)起“健康廣東·罕見病救助公益行動，期待能爭取更多的社會資源，努力為罕見病患者的診斷和治療提供支持。（采寫 南都記者王道斌 通訊員何旭鵬 梁穎茵 鄭亦楠）
報道時間：2021-2-10
